【基因簡介】
EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor，表皮生(shēng)長因子受體(tǐ)）基因屬于原癌基因，位于人類7号染色體(tǐ)短臂上，含28個外(wài)顯子。EGFR基因與TKI藥物(wù)反應性相關的突變主要集中(zhōng)在18-21外(wài)顯子，常見突變類型有29種，其中(zhōng)外(wài)顯子19缺失突變和外(wài)顯子21上L858R點突變比例最高。外(wài)顯子19上747-750位氨基酸的不同缺失約占45%，其中(zhōng)delE746-A750（2235-2249del和2236-2250del）最爲常見；外(wài)顯子21上858位氨基酸替代突變約占40-45%；外(wài)顯子18點突變（G719S或G719C）約占5%；外(wài)顯子20上插入突變約占1%左右。部分(fēn)突變還與TKI抗性有關，外(wài)顯子20上T790M突變導緻約50%患者TKI耐藥。
【預期用途】
本試劑盒用于檢測惡性非小(xiǎo)細胞肺癌（NSCLC）患者癌組織中(zhōng)表皮生(shēng)長因子受體(tǐ)（EGFR）基因的外(wài)顯子19、外(wài)顯子21、外(wài)顯子18和外(wài)顯子20的29種突變。
【産品優勢】
特異性強、靈敏度高，涵蓋了包括藥敏和耐藥的共29種突變位點。用于輔助臨床醫生(shēng)篩選可受益于易瑞沙（吉非替尼）、特羅凱（厄洛替尼）和凱美納（埃克替尼）等靶向藥物(wù)的非小(xiǎo)細胞肺癌患者。